11月1日，在 由新華網(wǎng)與南京市經(jīng)濟(jì)和信息化委員會(huì)主辦的首屆中國智谷大會(huì)人工智能與產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新高峰論壇上，生物信息學(xué)家、中科院院士陳潤生做了了題為《大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的演講。陳潤生院士認(rèn)為，隨著人工智能和大數(shù)據(jù)等技術(shù)的應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)?huì)推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，在疾病發(fā)生之前進(jìn)行采取針對性的措施，從而改變醫(yī)療健康的概念。同時(shí)，人工智能和大數(shù)據(jù)也對研究我們遺傳信息中97%的、我們尚未了解的“暗物質(zhì)信息”起到關(guān)鍵作用?？傮w來看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路，還存在很多的機(jī)會(huì)。

以下是陳潤生院士演講全文，雷鋒網(wǎng)在現(xiàn)場實(shí)錄基礎(chǔ)上進(jìn)行了不改原意的編輯：

尊敬的各位專家、各位領(lǐng)導(dǎo)、非常榮幸能參加這個(gè)會(huì)，我想今天我就大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)談一個(gè)看法，因?yàn)楝F(xiàn)在大家知道，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)非常熱了，雖然比起人工智能還是小弟弟，但是我們知道，2005年1月20號美國總統(tǒng)奧巴馬在他發(fā)表的美國要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，從那以后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就在全世界得到了普遍的重視，在很多發(fā)達(dá)國家包括我們國家不僅僅是大家都很關(guān)心的一個(gè)領(lǐng)域，我們國家領(lǐng)導(dǎo)人也多次對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展都有重要的指示，而且在資助上也有具體體現(xiàn)。所以我今天主要談精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的四個(gè)方面問題，一個(gè)是跟大家交流，也希望展開一些討論。

1. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合

第一個(gè)問題，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我看到國內(nèi)有各種各樣的評論，關(guān)于討論精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，各種觀點(diǎn)都有，我自己覺得，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心其實(shí)就是一點(diǎn)，非常明確，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，說得更具體一點(diǎn)，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合。也就是說，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。

這里又包括兩層含義，一個(gè)含義是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個(gè)含義是醫(yī)學(xué)。那么組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個(gè)是組學(xué)，一個(gè)是大數(shù)據(jù)，我們知道，近年來，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個(gè)是以前前所未有的。那么，隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們越來越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息，那么后來，人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息以后會(huì)得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床當(dāng)中來，一定會(huì)提高臨床的效果，這就是所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)含義。但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。

大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個(gè)大數(shù)據(jù)，這個(gè)大數(shù)據(jù)大家是很容易測得的，包括我們現(xiàn)在知道在我們國內(nèi)，每個(gè)人花一萬塊人民幣就可以得到你的遺傳密碼，但是你得到你的遺傳密碼你是一點(diǎn)都不懂，因?yàn)檫@只有四個(gè)字（A、C、G、T），所以要讀懂他，你就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，那么要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)用大臨床當(dāng)中來，必須是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。所以一部分是組學(xué)大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學(xué)，兩個(gè)結(jié)合起來，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心，這是第一個(gè)問題。關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)，他也是自上世紀(jì)90年代由于組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，發(fā)展轉(zhuǎn)化成轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)，現(xiàn)在從2011年有出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的名稱，但不管怎么說，都是他的本質(zhì)是清楚的，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)學(xué)當(dāng)中的應(yīng)用。

2. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念

第二個(gè)問題：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠使醫(yī)學(xué)帶來哪些本質(zhì)的變化。如果精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是把醫(yī)學(xué)提高一點(diǎn)點(diǎn)百分?jǐn)?shù)的話，我想，那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就不一定會(huì)引起更多領(lǐng)導(dǎo)人的注意。就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，一定會(huì)有一些本質(zhì)上的變化，那么這個(gè)本質(zhì)上的變化是什么？我們也用一句話來說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)他的本質(zhì)上所以引起各國領(lǐng)導(dǎo)人的重視，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，也就是說，促使醫(yī)療的基本概念從當(dāng)前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。

我們知道，現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對的是病人，那么他主要是對病人進(jìn)行所謂的治療，但是，未來因?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由于組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，那么就會(huì)使得這個(gè)時(shí)候的健康不僅僅是對病人，而是對全民，對任何人在他沒有得病的時(shí)候我們測量他的組學(xué)數(shù)據(jù)，分析組學(xué)大數(shù)據(jù)，那么就可以對他未來健康發(fā)展的危險(xiǎn)因素做出評估，根據(jù)評估進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)，這樣的話有些疾病不發(fā)展，有些疾病減輕他的程度，提高他的生活質(zhì)量，這樣就把整個(gè)醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移，在沒有病之前就提出評估與保證。

（未來醫(yī)學(xué)的三個(gè)趨勢）

這樣一個(gè)根本性的概念的轉(zhuǎn)變，有人認(rèn)為，有可能導(dǎo)致一些新興產(chǎn)業(yè)的出現(xiàn)，有人預(yù)估，跟所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的這個(gè)概念轉(zhuǎn)變導(dǎo)致的新型，也許到2018年也許到2千億美元的轉(zhuǎn)變，也就相當(dāng)于將近2萬億人民幣，對GDP就有影響。這種有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)帶來的本性概念的改變由此促使的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展當(dāng)然會(huì)引起各國領(lǐng)導(dǎo)人的注意，這是第二個(gè)方面，關(guān)于精整醫(yī)學(xué)他可能帶來的一些本質(zhì)變化的估量。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭與引領(lǐng)國際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。大家知道美國要測量100萬自然人的遺傳密碼，歐盟也在積極推動(dòng)所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，包括英國、法國等等，日本也在進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計(jì)劃。那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)我們?nèi)绾巫屑?xì)分析，他可能在哪些方面促使產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展呢？我想至少在四個(gè)方面：

第一個(gè)可以促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。大家知道，由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動(dòng)，那么需要測量百萬人量級的這些人的組學(xué)信息，首先涉及到這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這當(dāng)然是一個(gè)很大的產(chǎn)業(yè)。同時(shí)，這些樣本測完了數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級的一定要促進(jìn)相應(yīng)的大規(guī)模的數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，有人估計(jì)，這個(gè)產(chǎn)業(yè)的規(guī)?？赡苁前賰|數(shù)量級。

第二個(gè)有了這些樣品，那么就要測以基因組為代表的這些組學(xué)數(shù)據(jù)，所以就要測基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)錄組，這些測序的數(shù)據(jù)，僅僅到2018年，就可以到117億美金的規(guī)模。那么有了樣本庫，有了組學(xué)數(shù)據(jù)的測量，那么下一步在這些海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ)上，就可以促進(jìn)產(chǎn)生大量的新的分子診斷的指標(biāo)。我們知道，就會(huì)增加很多跟疾病相關(guān)的信息，這些信息當(dāng)中，有很多就可以作為新的疾病的標(biāo)記。同時(shí)，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設(shè)計(jì)的靶點(diǎn)，這就促進(jìn)了第三個(gè)產(chǎn)業(yè)，也就是所謂分子診斷和藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)的相關(guān)產(chǎn)業(yè)。

第四個(gè)當(dāng)然伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設(shè)施，比如說要成立一些健康源，要一些健康師，這些方面是可以和現(xiàn)在醫(yī)院、醫(yī)生相關(guān)系的產(chǎn)業(yè)大概是千億數(shù)量，這些產(chǎn)業(yè)必然會(huì)帶來變革，國內(nèi)已經(jīng)有所體現(xiàn)，有成百上千個(gè)小的公司在逐漸地成立了。當(dāng)然他們怎么來更好的發(fā)展，有待討論。

（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將帶動(dòng)基因測序、分子診斷、個(gè)體化治療等市場規(guī)模的擴(kuò)大）

我們國家的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展目標(biāo)我不贅述了，跟國際是一致的，這第二個(gè)方面，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以帶來哪些本質(zhì)的變化，如何促進(jìn)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在那幾個(gè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展可以帶動(dòng)或引導(dǎo)。

3. 如何才能精準(zhǔn)？

第三個(gè)我要說一個(gè)問題是要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，要做哪些點(diǎn)？做到哪些點(diǎn)，才能做到精準(zhǔn)？那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)我覺得至少要具備兩個(gè)條件，第一個(gè)，要具備組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)，我們知道，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是把組大數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中來，所以第一個(gè)你要獲取組學(xué)大數(shù)據(jù)，那么也就是獲取基因組，蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等等這些組學(xué)數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)本身是沒有用的，第二步就是組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘，挖掘的話就會(huì)用到大數(shù)據(jù)分析的理論方法，包括剛才張鈸院士講的人工智能的方法，深度學(xué)習(xí)的方法等等，以知識為基礎(chǔ)的方法用來挖掘這些組學(xué)，以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識，這是第一個(gè)基礎(chǔ)。

（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)）

有了這些分子知識和組學(xué)知識的用到臨床疾病當(dāng)中來，還要建立第二個(gè)基礎(chǔ)，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核，建立這種橋梁之后才能有效把分子水平的信息轉(zhuǎn)化應(yīng)用到疾病的診斷和治療當(dāng)中來，那么這就是要建立所謂生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò)，系統(tǒng)生物學(xué)等等的方面，有了這兩個(gè)基礎(chǔ)我們就可以更好地實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，當(dāng)然一個(gè)非常重要的就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，是應(yīng)當(dāng)和當(dāng)前的臨床的影象學(xué)、臨床的生化檢驗(yàn)、當(dāng)前臨床的知識很好地融合下，并不是有些公司他測的序什么都決定了，實(shí)際上不是那樣，是應(yīng)該更好地結(jié)合起來才能更好做到精準(zhǔn)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是把新的數(shù)據(jù)應(yīng)用在原有的數(shù)據(jù)上使得更好地提高。

4. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路

第四個(gè)說的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)現(xiàn)在在什么階段，發(fā)展到什么階段？大家知道，可能我們目前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為大家的熱詞以后，大家認(rèn)為我們現(xiàn)在什么都可以精準(zhǔn)，醫(yī)學(xué)很容易精準(zhǔn)了，我個(gè)人的觀點(diǎn)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)其實(shí)雖然是本質(zhì)上可能帶來變革，可能引導(dǎo)新的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，也許產(chǎn)業(yè)規(guī)模是巨大的，但是現(xiàn)在才剛剛上路，才剛剛開始！為什么？是在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)，我們依然存在著巨大的困難。因此，我下面會(huì)舉一兩個(gè)例子來說明精整醫(yī)學(xué)目前存在什么樣的困難？

為什么說精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路呢？我們的創(chuàng)新的機(jī)遇在哪里，我們迎接挑戰(zhàn)在哪兒？我拿組學(xué)當(dāng)中只舉一個(gè)例子，在我們的臨床密碼當(dāng)中，在我們的組學(xué)當(dāng)中，目前，還存在著大量的暗信息，所謂我們的自己的遺傳密碼目前我們能夠從規(guī)律上分析的只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當(dāng)中的所謂暗信息。我們一個(gè)人的遺傳密碼信息是3*10的九次方，如果裝訂成冊，每3千個(gè)字符一頁，100頁裝訂層一冊，那就是一萬冊。如果一萬冊書每一冊一厘米，我們自己的基因密碼書就是就是一百米，大家可以想像，你自己的遺傳密碼從地面上排到四十層樓房那么高，如果你全部讀懂了，你就精準(zhǔn)。我相信沒有誰能精準(zhǔn)，我現(xiàn)在要告訴大家的是集全世界科學(xué)家的智慧，包括生物醫(yī)學(xué)家的智慧，這本天書世界上能夠從規(guī)律上了解的部分只有遺傳密碼的3%，另外的97%實(shí)際上集目前全世界的智慧還不懂。迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的，我想在下面給大家做一些展開性的說明。

（2010年science雜志評出的“新世紀(jì)10年杰出發(fā)現(xiàn)”：基因暗物質(zhì)）

首先從遺傳密碼來講，我們其實(shí)，我們的97%的遺傳密碼，從總體，從規(guī)律上來講，我們?nèi)祟愡€不了解，那3%我們了解的是從中學(xué)大家就知道的，尊從中心發(fā)展的蛋白質(zhì)信息，那3%就是造蛋白質(zhì)的遺傳密碼，我們知道他的歸類了，也知道他的信息，但另外的97%的遺傳密碼是跟制造蛋白組無關(guān)的，這些信息，迄今為止我們不知道他做什么用的，這就是遺傳密碼當(dāng)中的所謂暗物質(zhì)，也是遺傳密碼當(dāng)中的非編碼序列，那么這個(gè)概念，大家可以想一想，當(dāng)我們測遺傳密碼，而97%的密碼還不知道的情況下我們?nèi)绾巫龅骄珳?zhǔn)呢？所以離精準(zhǔn)還差了很很大的距離。

（不同生物基因解碼的程度）

進(jìn)入21世紀(jì)科學(xué)家提出問題，說這些我們還不了解的、占人類基因組97%的暗物質(zhì)遺傳密碼，那是否有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，是否有信息發(fā)放？換句話說，他是否在活動(dòng)，在行使功能呢？這個(gè)結(jié)果是100%肯定的，這些非編碼序列和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時(shí)每刻都在表達(dá)，每時(shí)每刻都在起作用，所以他們也是真正地完成生物學(xué)功能，那么這些東西我可以舉幾個(gè)例子說明，他跟腫瘤的關(guān)系，當(dāng)然，雖然我們不全部了解它，但是已經(jīng)有些支離破碎的例子說明他的生物學(xué)功能。比如說有一個(gè)來自97%的這樣一個(gè)產(chǎn)物，它叫PCGEM1，可以導(dǎo)致前列腺癌，不是由于蛋白引起的。還有MALAT-1，它可以導(dǎo)致非小細(xì)胞肺癌，我們大家知道我們國家肺癌是增速中，我們現(xiàn)在臨床醫(yī)院當(dāng)中，檢測腫瘤用的指標(biāo)都是我講的3%，而治療的靶點(diǎn)你用的藥物也是對那3%，我現(xiàn)在告訴你，那97%，有很多例子證明，他也與腫瘤有關(guān)，但從來沒有納入到我們臨床之診斷和治療當(dāng)中來，你想這個(gè)腫瘤能治得好嗎？你沒有考慮他，當(dāng)然沒有想到檢測和治療他，就是說，我們還有一個(gè)97%與疾病情況有關(guān)的東西迄今沒有那么融入到我們診斷治療的視野當(dāng)中，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨著組學(xué)的所謂的暗信息的巨大挑戰(zhàn)。

（長鏈非編碼MALAT-1 RNA與肺癌的關(guān)系）

我們知道那個(gè)97%（的遺傳暗物質(zhì)信息）是和我們疾病，和我們的健康息息相關(guān)。我們有多少這樣的編碼沒有發(fā)現(xiàn)呢？我們大概有25000個(gè)基因，那些97%的我們現(xiàn)在能不能評估一下，他有多少原件呢？因?yàn)閭惱砩系脑驅(qū)θ宋覀冞€不知道，遺傳研究所對老鼠做過研究，把所有的原件都拿來，管你是編碼還是非編碼，一共發(fā)現(xiàn)的18萬1千個(gè)，這是在老鼠里面真正執(zhí)行功能的原件的下限，實(shí)際上一定會(huì)比他大，在這里發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)生意義的3%決定了兩萬個(gè)原件，換句話說我們還有16萬1千個(gè)（非編碼RNA）來自那97%，這16萬1千個(gè)據(jù)我所知，目前我們?nèi)澜缈茖W(xué)家解析了大約1千個(gè)，換句話說，還有16萬個(gè)機(jī)會(huì)，有太多的機(jī)會(huì)有些非常重要的元件功能的發(fā)現(xiàn)。這些領(lǐng)域2016由這兩位就是在那97%研究當(dāng)中，我曾經(jīng)開過一個(gè)玩笑，大家算算，從1900年研究那3%大約締造了50名諾貝爾獎(jiǎng)獲得者，現(xiàn)在知道了還有97%，97比3，那個(gè)大約是1300左右，所以我們有一千多個(gè)機(jī)會(huì)在這個(gè)領(lǐng)域做出諾貝爾獎(jiǎng)級別的原創(chuàng)性特殊貢獻(xiàn)，而只有一個(gè)位置被占據(jù)，所以我們還有巨大的機(jī)會(huì)。

（大量非編碼RNA蘊(yùn)含大量的機(jī)會(huì)）

因此，我們從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)來講，我們現(xiàn)在其實(shí)不能做的精準(zhǔn)是因?yàn)橛幸粋€(gè)巨大的大數(shù)據(jù)，只是指他的內(nèi)涵并沒有被挖掘，但是另一方面，他可以給我們提供一個(gè)全新的機(jī)會(huì)，不管對技術(shù)研究還是產(chǎn)業(yè)發(fā)展都有巨大研究，所以對非編碼的研究無疑會(huì)對疾病的診斷治療提供全新的診斷方向，或者對藥物的設(shè)計(jì)研發(fā)提供新的平臺(tái)，對新的物種，新的性狀的培育提供一個(gè)新的基礎(chǔ)，對于組學(xué)的方向有很多，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)其實(shí)才剛剛開始。

大家都是大數(shù)據(jù)的專家，我想我只能非?？斓恼f說題目，其實(shí)對大數(shù)據(jù)的分析，依然存在著有些核心的挑戰(zhàn)，第一個(gè)數(shù)據(jù)量大，大家知道，現(xiàn)在的測序儀一個(gè)普通的一次運(yùn)行就可以到1T的數(shù)據(jù)，全世界有成千上萬個(gè)這樣的儀器，包括我的組里就有所謂的得到一個(gè)T的數(shù)據(jù)，所以這些數(shù)據(jù)量是非常大的。那么每個(gè)人有3×10的九次方。這個(gè)數(shù)據(jù)告訴大家，從數(shù)據(jù)質(zhì)量來講，他的噪音很高，同時(shí)又大量缺失值的這樣一個(gè)數(shù)據(jù)源。第二個(gè)樣本很小，我們要解決腫瘤的問題，但是我們知道腫瘤的變量，自變量可能成前上萬，但是我們?nèi)颖局挥邪贁?shù)量級，因此我們?yōu)槭裁匆獪y，比方要研究腫瘤或者是心腦血管病，他的自身變量千數(shù)量級，我們的百萬級，就像政府，測一百萬人總夠了，第二個(gè)，我們建立合適的數(shù)學(xué)模型，借助人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)等方法，使得我們能夠相匹配。大家知道不僅僅是組學(xué)數(shù)據(jù)，也還有生物學(xué)數(shù)據(jù)，更需要我們不僅僅是科技界，企業(yè)界，我們知道我們國內(nèi)數(shù)據(jù)共享存在基本一個(gè)重要的問題，如果一個(gè)數(shù)據(jù)共享問題不解決，我們就是在大數(shù)據(jù)時(shí)代做小數(shù)據(jù)的工作，發(fā)表小數(shù)據(jù)的企業(yè)，顯然不能適應(yīng)國際競爭的態(tài)勢。

后面我講的很粗糙，對不起，占用大家的時(shí)間，謝謝！

在陳潤生院士做完演講后，雷鋒網(wǎng)記者也對陳院士進(jìn)行了短暫采訪：

問：精準(zhǔn)醫(yī)療目前最主要的挑戰(zhàn)在哪里？

答：我們的挑戰(zhàn)很多。精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)是組學(xué)大數(shù)據(jù)，包括組學(xué)和大數(shù)據(jù)都存在著挑戰(zhàn)。比如組學(xué)，我們很容易測量得到數(shù)據(jù)，但對數(shù)據(jù)的內(nèi)涵大部分我們并不知道。從大數(shù)據(jù)的挖掘本身也有很多問題，今天沒有時(shí)間展開講，包括數(shù)據(jù)本身生物學(xué)含義的挖掘，包括數(shù)據(jù)樣本、數(shù)據(jù)集本身的缺陷比如說缺失值，還有原件之間的相互作用等，都依然存在很多問題。但從另外一方面講這是機(jī)會(huì)，我們對于未知數(shù)據(jù)的研究，了解一點(diǎn)，我們就可以推進(jìn)一點(diǎn)，然后應(yīng)用一點(diǎn)，從而推動(dòng)整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。

問：我們進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療研究的條件和國際相比如何？

答：最近這么多年，我們國家對精準(zhǔn)醫(yī)療的重視、包括對基礎(chǔ)研究方面的投資，實(shí)際上從技術(shù)條件和研究上來講并不存在根本困難，困難來自于科研當(dāng)中的組織等各種方面的問題，以及基礎(chǔ)研究如何從思想上來提高創(chuàng)新意識。從發(fā)表論文方面，我們是僅次于美國的第二名，但重要的是做到自己的獨(dú)創(chuàng)性研究，而不是跟隨。

問：您有提到“需要百萬級別的樣本”，我們已經(jīng)知道像Deepmind、23andme等企業(yè)已經(jīng)在與衛(wèi)生部門和醫(yī)院合作獲取百萬級別的樣本數(shù)據(jù)，我們國內(nèi)有類似的例子嗎？

答：國內(nèi)有一些項(xiàng)目，如精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的計(jì)劃就計(jì)劃測100萬數(shù)據(jù)，而且也在進(jìn)行中。但是我覺得測哪個(gè)100萬數(shù)據(jù)并不重要，重要的是我們有很多數(shù)據(jù)，需要有一個(gè)機(jī)制去整合起來，這樣比你不斷測試新的數(shù)據(jù)更重要。

嘉賓簡介

陳潤生，生物信息學(xué)家，中國科學(xué)院院士?，F(xiàn)為中國科學(xué)院生物物理研究所研究員、博士生導(dǎo)師。國際人類基因組組織（HUGO）會(huì)員。在基因標(biāo)注、生物進(jìn)化、SNP數(shù)據(jù)分析、生物網(wǎng)絡(luò)、非編碼基因等方面進(jìn)行了系統(tǒng)、深入的研究，曾參加我國第一個(gè)完整基因組泉生熱袍菌 B4基因組序列的組裝和基因標(biāo)識，曾參加人類基因組1%和水稻基因組工作草圖的研究。近年來主要從事非編碼RNA的系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)與功能研究。