發(fā)布日期：2017-03-27

愛因斯坦研究人員已經(jīng)開發(fā)并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預(yù)測癌癥是否將在看似健康的組織中發(fā)展，在今天的自然方法的在線版本中發(fā)表的論文中被描述。相應(yīng)的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遺傳學(xué)主席 Jan Vijg 博士。

在科學(xué)家可以分析單個細胞的基因組之前，他們必須首先獲得足夠量的 DNA，一個稱為全基因組擴增（WGA）的過程。但是 WGA 通常在核苷酸序列中產(chǎn)生錯誤，這可能錯誤地指示突變的存在。在他們的自然方法論文中，Vijg 博士和同事描述了一種用于在單細胞的基因組中精確鑒定突變（技術(shù)上稱為單核苷酸變體）的存在的新方法。

愛因斯坦研究人員的新方法結(jié)合了他們開發(fā)的兩種技術(shù)：改進的 WGA 方法，稱為單細胞多位移擴增（SCMDA）和單細胞變體“調(diào)用者”，其校正可能由基因擴增引起的核苷酸序列錯誤。頭對頭的比較表明，愛因斯坦方法優(yōu)于現(xiàn)在銷售的基因組分析的幾種方法。

Vijg 博士說：“能夠識別人體內(nèi)單個細胞中的 DNA 突變是重要的，因為它可以告訴我們誰可能有發(fā)展早期發(fā)病癌癥的風(fēng)險”。例如，他引用了年輕時患乳腺癌的女性。對于這些女性中的一些，乳腺癌由 DNA 修復(fù)基因 BRCA1 或 BRCA2 中的可遺傳突變引起。DNA 修復(fù)中的這些缺陷允許在乳腺細胞中增加突變的數(shù)量，導(dǎo)致癌癥。

Vijg 博士說：“但許多女性發(fā)展早期癌癥，即使沒有 BRCA1 或 BRCA2 突變”。這些女性也可能有DNA 修復(fù)的缺陷，但我們不知道，因為 DNA 修復(fù)是如此復(fù)雜，我們的基因組分析方法允許我們第一次直接評估他們的乳腺癌風(fēng)。

Vijg 博士說：“除了評估人群的癌癥風(fēng)險，用于鑒定單個細胞中突變的新方法應(yīng)該有助于揭示突變在人類衰老中的作用”。

https://medicalxpress.com/news/2017-03-breakthrough-mutations-genomes-cells.html

來源：來寶網(wǎng)