發(fā)布日期：2016-08-18

Rock Health是類似于Y Combinator的一家孵化機(jī)構(gòu)，位于美國舊金山，為創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊提供辦公場所、業(yè)界導(dǎo)師指點、啟動資金等資源。Rock Health近日發(fā)布了一篇關(guān)于基因組學(xué)的報告，動脈網(wǎng)進(jìn)行了翻譯整編，期望為競爭越發(fā)激烈的基因組學(xué)應(yīng)用公司提供一些啟示。

“基因組學(xué)”有著巨大的潛力并將對醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生重大影響。這歸功于大量高知名度的企業(yè)和個人的投資和倡議，例如總統(tǒng)奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提案（本月有1百萬人加入），消費者開始越來越關(guān)注基因組學(xué)和它在醫(yī)療行業(yè)中的地位。

遺傳密碼在醫(yī)療行業(yè)現(xiàn)處于未開發(fā)狀態(tài)，此領(lǐng)域的醫(yī)生、科學(xué)家和技術(shù)人員們?nèi)沃囟肋h(yuǎn)。在撰寫本報告的過程中，我們發(fā)現(xiàn)基因組學(xué)正處于重要的拐點上。盡管基因測序技術(shù)取得突破，測序的成本也顯著降低，但基因測序?qū)Υ蟊姷奈Σ⒉粡?qiáng)，與醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)的結(jié)合并不緊密。

基因組學(xué)的發(fā)展前景主要依賴于三個因素，大多與數(shù)字化醫(yī)療相關(guān)：

（1）確保提供洞察的數(shù)據(jù)集來源的多樣性

（2）打破與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作的障礙

（3）推動實驗室和云端的科技進(jìn)步

為了解推廣基因組學(xué)潛在的方法和目前的障礙，我們訪問了一千名消費者，提供了關(guān)于購買特定用例的意愿的新數(shù)據(jù)和洞察，并且探討了隱私權(quán)和所有權(quán)的問題。

毫無疑問，基因組學(xué)將改善醫(yī)療行業(yè)并推進(jìn)個性化醫(yī)療。但基因組學(xué)這門科學(xué)自發(fā)現(xiàn)以來的幾十年，仍然是深奧難解的。所以將基因組學(xué)推廣到醫(yī)療護(hù)理行業(yè)也同樣困難重重。我們希望通過研究為基因組學(xué)的推廣和技術(shù)進(jìn)步提供一些啟示。

研究背景

Benchling公司的創(chuàng)始人兼CEO SajithWickramasekara提到一個疑問，基因數(shù)據(jù)比其他種類的數(shù)據(jù)更加客觀的說法是否恰當(dāng)？所有數(shù)據(jù)都將變?yōu)槎Y(jié)果數(shù)據(jù)嗎？雖然目前仍有大量未解之謎，但如果我們已經(jīng)試盡了其他方法，這或許是解決那些難題的最后的答案。

基因組學(xué)領(lǐng)域的影響力是巨大的。本報告研究了所有醫(yī)療相關(guān)的基因數(shù)據(jù)的應(yīng)用，包括單核甘酸多態(tài)性（SNPs）、基因面板（測序后有臨床意義的一組基因）、外顯子組（1-2%的基因組會形成蛋白質(zhì)）和包含三百萬堿基對的全基因組。其他的生物組學(xué)（如蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)），不在本報告研究范圍之內(nèi)。

我們在報告中使用“基因組學(xué)”和“基因檢測”兩個術(shù)語，區(qū)分術(shù)語的差別十分重要：基因組學(xué)是研究一大段或全基因組的變異，而基因檢測僅涉及個別特定的基因。

基因組學(xué)的首要目標(biāo)之一是提供個性化的、可操作的方案以提供更好的醫(yī)療服務(wù)。實現(xiàn)這樣的目標(biāo)仍需理解基因和人體健康是如何相互影響的，科學(xué)家需要更多不同的基因數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)（如個人信息）并能夠自由訪問相關(guān)的數(shù)據(jù)源。

當(dāng)消費者購買直接面向消費者的（DTC）基因組產(chǎn)品時，例如選擇到醫(yī)生辦公室做基因檢測生態(tài)系統(tǒng)中的基因數(shù)據(jù)，或參加臨床追蹤研究，生態(tài)系統(tǒng)里的基因數(shù)據(jù)會增加?；蚪M行業(yè)能夠并且應(yīng)該鼓勵消費者在這些觸點的參與度。目前，這主要通過三種方法實現(xiàn)：（1）對基因組學(xué)領(lǐng)域的認(rèn)識（2）為消費者提供更好的基因組產(chǎn)品（3）更多相關(guān)用戶使用案例。

美國政府通過為一些知名度高的提案撥款增加民眾對基因組學(xué)的認(rèn)識，例如精準(zhǔn)醫(yī)療提案。而商業(yè)公司也同樣做出了貢獻(xiàn)，例如23andMe公司致力于提供更方便獲取、更容易理解的產(chǎn)品。最后，診斷公司和研究所（如The Broad Institution）正策劃新的合作項目，并使用用戶案例引起客戶對面向個人的產(chǎn)品的興趣。

通過基因檢測，消費者或患者可以從兩方面得益（或者獲得效用）——臨床效用和個人效用。臨床效用相對明確：基因檢測是否可能改變我的治療療程？得知我屬于某種疾病的高危人群是否會改變我與醫(yī)生的決定？個人效用則更加微妙，大部分取決于消費者如何處理和使用這些遺傳信息。例如，弄明白我的家譜是否會帶來幸福感？將這些遺傳信息分享給家庭成員或醫(yī)生是否有意義，即使這些信息對臨床治療的貢獻(xiàn)微乎其微？

我們把基因組學(xué)的用戶案例分為三類：臨床、健康和生活方式。臨床的基因檢測幫助患者了解自己是否屬于某種疾病的高危人群。根據(jù)患者疾病的基因型特殊用藥（通常是腫瘤藥物），還可以應(yīng)用到生育計劃中。臨床檢測包含了大部分目前可用的基因檢測。健康基因檢測能夠提供關(guān)于慢性疾病、飲食和鍛煉的信息，但目前還不能提供有價值的臨床信息。生活方式的基因檢驗可以滿足消費者對自己的好奇心，而與醫(yī)療健康沒有直接聯(lián)系。

盡管我們已經(jīng)仔細(xì)地研究過直接面向消費者的基因組學(xué)的應(yīng)用，了解到，接近四分之三的基因組學(xué)公司為制藥公司和學(xué)術(shù)研究所提供工具（實體的和云端的）?？茖W(xué)家和研究員主要運用這些工具加快藥品的研發(fā)并研制更多個性化藥物——其中以腫瘤學(xué)的相關(guān)應(yīng)用為代表。

盡管目前大部分基因組學(xué)公司僅針對生命科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行研究，但隨著技術(shù)力量向研究實驗室之外延伸，這樣的情況正逐漸發(fā)生改變。舉個例子，醫(yī)療保健服務(wù)的生態(tài)系統(tǒng)中有近40家獲得風(fēng)險投資的基因組學(xué)公司，其中有多家公司的目標(biāo)是打造一個更加個性化的生態(tài)系統(tǒng)。例如Syapse公司，通過提供臨床工作流程的集成工具來實現(xiàn)上述目標(biāo)；而其他公司，如InformedDNA，提供省略患者咨詢流程的點到點的基因檢測方案。其他公司提供診斷方案，多數(shù)與產(chǎn)前檢查和腫瘤藥物相關(guān)，并銷售給連接患者和檢測服務(wù)的醫(yī)生。只有少數(shù)公司直接為患者提供基因檢測服務(wù)，主要集中在家族譜系領(lǐng)域，這些為直接面向消費者的市場的監(jiān)管帶來挑戰(zhàn)。

極少數(shù)公司直接為付款人和雇主提供服務(wù)，承諾客戶他們的產(chǎn)品能通過先進(jìn)的預(yù)測技術(shù)減少醫(yī)療保健服務(wù)的費用。例如baseHealth公司提供了平臺，讓付款人和雇主了解大眾疾病的風(fēng)險因素，把基因數(shù)據(jù)作為降低患病風(fēng)險的參考信息。這些工具還尚未成熟，或許因為缺乏進(jìn)行系統(tǒng)性改革的依據(jù)和動力。

商業(yè)模型

很多基因組學(xué)商業(yè)模型是由數(shù)據(jù)組成的。在基因組學(xué)領(lǐng)域中，就如同醫(yī)療保健領(lǐng)域一樣，數(shù)據(jù)所有權(quán)（擁有何時和如何處理數(shù)據(jù)的控制權(quán)）通常處于法律的灰色地帶。雖然奧巴馬政府發(fā)布了關(guān)于患者有權(quán)獲得病例信息（包括基因檢測結(jié)果）的議案，“擁有”基因數(shù)據(jù)的利益相關(guān)者不一定是分析和理解數(shù)據(jù)的實體。

舉一個例子說明，我們假設(shè)醫(yī)療保健系統(tǒng)希望能更好地理解腫瘤學(xué)的應(yīng)用對特定人群的影響。為了達(dá)成這樣的目標(biāo)，系統(tǒng)會支付一個第三方供應(yīng)商整理并編制各種各樣的數(shù)據(jù)源，并且依靠醫(yī)生邀請患者做基因檢測或者研究。這三位利益相關(guān)者的作用在數(shù)據(jù)流中至關(guān)重要；然而，誰來掌握樣本、已識別數(shù)據(jù)和未識別數(shù)據(jù)的所有權(quán)至今沒有明確的規(guī)定。到底是屬于醫(yī)療保健系統(tǒng)？數(shù)據(jù)收集者？還是消費者自己？多數(shù)情況下，這取決于研究內(nèi)容的和患者同意書的細(xì)節(jié)。另外，DNA和數(shù)據(jù)本身有多種形式并且能夠儲存在基因庫或者醫(yī)療保健系統(tǒng)服務(wù)器的云端。

明確所有權(quán)的政策仍有待完善，這不僅可以保護(hù)消費者隱私，還給那些把從消費者數(shù)據(jù)中提取價值作為商業(yè)模式的公司提供保障。帶著數(shù)據(jù)采集策略進(jìn)入基因組學(xué)領(lǐng)域的公司，需要為調(diào)動數(shù)據(jù)與資金的復(fù)雜性做好準(zhǔn)備，并且需要適應(yīng)可能改變的規(guī)則。

許多基因組學(xué)公司的商業(yè)模式依靠于獨家客戶數(shù)據(jù)（表型的和基因的）。在未來，兩種數(shù)據(jù)所有權(quán)的商業(yè)模式可能會出現(xiàn)。目前，大多數(shù)消費者會只選擇一家基因組學(xué)公司并僅提供一次基因樣本。然而，隨著基因檢測費用的降低，各個公司也在拓展業(yè)務(wù)并提供差異化服務(wù)。消費者很可能向多家公司提供基因樣本或處理后的DNA。Hliex公司準(zhǔn)備推出第三種商業(yè)模型：消費者只提供一次基因樣本但可以無限次使用用戶案例。

基因組學(xué)行業(yè)匯集了大量公共和私人投資者的資金，這也從側(cè)面證明了基因組學(xué)的發(fā)展?jié)摿?。我們觀察到近五年的風(fēng)險投資數(shù)量呈上升趨勢，對基因組學(xué)公司的總投資超過了22億美元。2015年到2016年一季度的增長歸功于幾筆大交易。2015年Helix和23andMe公司都獲得超過1億美元的投資；2016年一季度Grail和Guardant公司也獲得1億美元投資。

盡管基因組學(xué)一直與生命科學(xué)有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)，但直到最近才大規(guī)模地與科技和云解決方案結(jié)合起來。近三年里，數(shù)字醫(yī)療型的基因組學(xué)公司（具備必要技術(shù)組件的基因組學(xué)公司）獲得的投資占基因組學(xué)公司總投資的一半。通過更容易理解的產(chǎn)品、更多相關(guān)用例和更好地整合臨床工作流，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展會繼續(xù)受到消費者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)療系統(tǒng)的廣泛關(guān)注。隨著生命科學(xué)的技術(shù)進(jìn)步使研究更高效，數(shù)字醫(yī)療有望將基因組學(xué)應(yīng)用到醫(yī)療保健中。

由于大量的臨床試驗的進(jìn)行以及投資活動的舉辦（例如Guardant 和 Grail公司），最近液體活檢技術(shù)（用于非侵入性癌癥的檢測）引起了我們的關(guān)注。雖然實際的臨床應(yīng)用還處于發(fā)展初期，當(dāng)取得良好的試驗結(jié)果后，這項技術(shù)將得到應(yīng)用和推廣。

最后，雖然我們沒有深入鉆研基因組學(xué)背后的投資者，值得一提的是Illumina公司一直在推動行業(yè)的發(fā)展和進(jìn)步。除了作為行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者之外，Illumina公司還分出兩家潛在的轉(zhuǎn)型公司（例如Grail和Helix公司），通過企業(yè)加速計劃投資了一批早期初創(chuàng)公司，并于近期宣布將1億美金的風(fēng)險投資資金（Illumina Venture）用于計劃投資更多的初創(chuàng)公司。

為了更好地了解企業(yè)如何將工具和服務(wù)包裝成產(chǎn)品，我們分析了基因組學(xué)價值鏈的五個元素：測序、分析、解釋、集合和市場。目前，近40%的獲風(fēng)險投資的基因組學(xué)公司能夠提供專業(yè)的解決方案，并且只專注于基因組學(xué)價值鏈中的一個元素，而沒有公司提供跨越整條價值鏈的服務(wù)。其中一個原因是研究員和實驗室高度專一性的需求，另外很多供應(yīng)商選擇使用特定的用戶案例，僅為少量的客戶服務(wù)。

全外包的診斷解決方案的需求量很大，大量的基因組學(xué)公司（39%的獲風(fēng)險投資的公司）為醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)療系統(tǒng)提供附帶的sample-to-insight產(chǎn)品。大部分提供基因測序的公司提供“sequencing-as-a-service”服務(wù)，并將Illumina公司的Next Generation Sequencing （NGS）技術(shù)應(yīng)用在服務(wù)流程本身。可是沒有任何公司的服務(wù)超過樣本的10%，這表明其他公司的商業(yè)模型不能獲取價值或者還不可行。

最近價值鏈上出現(xiàn)了一個新元素：市場。市場是一個數(shù)據(jù)的中央倉庫，為各個利益相關(guān)者提供獲取數(shù)據(jù)的渠道。市場的存在讓消費者可以僅提供一次樣本，隨著公司推出新的用戶案例和相關(guān)研究，消費者能夠繼續(xù)從樣本中獲取價值和服務(wù)。由Illumina公司和其他投資公司資助的Helix公司是目前唯一一家獲得風(fēng)險投資并提供市場型產(chǎn)品的基因組學(xué)公司。

大部分公司不提供端到端的解決方案，基因組學(xué)公司的發(fā)展通常是由合作伙伴推動的。為了更好地理解這種公司之間的驅(qū)動力，我們創(chuàng)建了一個包含200組公司合作項目的數(shù)據(jù)庫。（2015年1月至2016年4月）

數(shù)據(jù)庫中最大的類別——占所分析的合作項目的50%——是產(chǎn)品的合作項目。舉個例子，2016年3月，23andMe公司宣布其軟件將與蘋果公司的ResearchKit App聯(lián)合，讓顧客能夠與研究員共享基因數(shù)據(jù)。經(jīng)顧客同意后，研究員可以分析顧客的行為/表型數(shù)據(jù)（通過iPhone或Apple Watch里的ResearchKit App采集）。

政府機(jī)構(gòu)和私營公司的合作項目（占數(shù)據(jù)庫的10%）受到奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)療提案（2015年）的大力推動。最初的目標(biāo)集中在癌癥研究的發(fā)展，隨后將推廣至普通疾病的研究，例如糖尿病和阿茲海默癥。白宮已批準(zhǔn)資助美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）1.3億美元，美國國家癌癥研究院（NCI）7千萬美元，食品和藥物管理局（FDA）1千萬美元，全國衛(wèi)生信息技術(shù)中心（ONC）500萬美元。例如，F(xiàn)DA與DNA云數(shù)據(jù)庫初創(chuàng)企業(yè)DNAnexus合作精密DNA項目，將建立一個整合基因測試結(jié)果和確保高質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)的服務(wù)平臺。

制藥公司與基因組學(xué)公司已經(jīng)開始聯(lián)合探索基因型和表型關(guān)聯(lián)的新療法。其中最大的合作項目之一是于2016年4月宣布的HLI和AstraZeneca的十年合約：HLI將為AstraZeneca臨床試驗參與者的50萬基因組測序。AstraZeneca公司計劃應(yīng)用數(shù)據(jù)洞察藥物的發(fā)展目標(biāo)并充實HLI的知識庫，而HLI聲稱已經(jīng)具備同行業(yè)最全面的知識庫。同時AstraZeneca公司還能通過HLI專用知識庫進(jìn)行臨床試驗、加強(qiáng)生物標(biāo)記研究、推動藥物研制的發(fā)展。

最后，我們整理了近60個醫(yī)療系統(tǒng)和供應(yīng)商合力提供精密醫(yī)療服務(wù)的案例。Syapse公司與Intermountain Healthcare的合作和IBM的沃森與哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的合作，是兩個醫(yī)療系統(tǒng)從基因數(shù)據(jù)中獲取有價值信息來制定腫瘤個性化治療方案的最好例子。

消費者情緒

消費者采用基因檢測服務(wù)是研究人員從基因組學(xué)獲取洞察和價值的關(guān)鍵，因為有更多信息供研究員使用和分析。雖然利益相關(guān)方已經(jīng)對關(guān)于基因數(shù)據(jù)的消費者偏好做出一些預(yù)測，我們希望能提供關(guān)于消費者選擇和購買特定的用例的意愿、對公司保持告知新產(chǎn)品和服務(wù)的總體信任的新數(shù)據(jù)。

我們調(diào)查了超過一千名具有代表性的成年人，試圖讓他們回答下列幾個問題：（1）基因檢測的使用如何因人而異？（2）民眾對數(shù)據(jù)分享、所有權(quán)和隱私的態(tài)度是什么？（3）民眾是否認(rèn)為基因數(shù)據(jù)有別于傳統(tǒng)的醫(yī)療數(shù)據(jù)？（4）民眾愿意為自己的健康信息支付多少？

n = 1,060

經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，僅5%的樣本會主動購買基因檢測服務(wù)，12%的樣本聽從醫(yī)囑做基因檢測。正如預(yù)測的那樣，人們出于健康和生活方式的原因主動購買基因檢測服務(wù)，與飲食、鍛煉、好奇心和家譜相關(guān)。大部分用戶希望獲取與生育計劃、疾病風(fēng)險或?qū)δ撤N藥物對基因型的反應(yīng)相關(guān)的信息。

n = 1,060

大部分調(diào)查樣本和美國成年人還沒有接受基因檢測，我們很好奇背后的原因是什么。另外，我們還希望了解一些人計劃在未來接受基因檢測的原因是什么。對于我們的開放性問題（為什么沒有接受基因檢測）最普遍的回答是認(rèn)為沒有必要做檢測，接下來是沒有意識到可用的檢測和決定檢測前需要了解更多信息。僅五分之一的人回答因為費用問題而不做基因檢測。

盡管很多做過基因檢測的受訪者是出于健康原因才來做檢測，但計劃在未來接受基因檢測的前三大原因與好奇心、家譜和疾病風(fēng)險相關(guān)。雖然大量初創(chuàng)公司為健康用意進(jìn)行檢測，大多數(shù)受訪者沒有將健康列為接受基因檢測的原因。Ancestry.com和23andMe是最多消費者計劃選擇的基因組學(xué)公司，大部分受訪者會聽從醫(yī)生的意見，無論用意是關(guān)于臨床、健康還是生活方式。

n= 1,060

鑒于直接面向消費者的檢測受到的關(guān)注和臨床環(huán)境下應(yīng)用基因檢測的差距，我們希望從以下維度判斷消費者對各種基于狀態(tài)的測試的接受能力：（1）用戶案例（臨床、健康和或生活方式）（2）可操作性等級（某項基因檢測是否能導(dǎo)致特定的臨床干預(yù)效果？）（3）關(guān)于已知狀態(tài)的先驗知識（例如接受基因檢測之前，用戶對情況的了解程度）。我們詢問了受訪者他們愿意為基因檢測支付多少，這項基因檢測可以預(yù)測患者是否會出現(xiàn)四種疾?。喊⑵澓ＤY、高膽固醇、失眠癥和新陳代謝緩慢。

我們發(fā)現(xiàn)相比于針對高膽固醇、失眠癥和新陳代謝緩慢的基因檢測，消費更愿意支付針對阿茲海默癥的基因檢測。例如，47%的消費者愿意為檢測阿茲海默癥支付50美元，而只有28%的人愿意花同樣的錢檢測新陳代謝。除了家族病史之外，人們很難知道自己得阿茲海默癥的幾率，但基因檢測為未來的情況提供了新的線索。相比之下，人們最不愿意支付針對新陳代謝緩慢的基因檢測，可能因為這項檢測不會提供現(xiàn)在未知的信息。

最后值得一提的是，我們發(fā)現(xiàn)無論肯定地（確認(rèn)會得某種疾病的基因檢測）提問還是否定地（確認(rèn)不會得某種疾病的基因檢測）提問，受訪者的支付意愿都是相同的。

n= 1,060

用戶有很強(qiáng)的意愿與醫(yī)生和家屬共享他們的病歷信息和基因數(shù)據(jù)，這說明信任是非常重要的。用戶將醫(yī)療數(shù)據(jù)提供給保險公司的意愿和共享給家屬的意愿是相同的，但對于基因數(shù)據(jù)，對保險機(jī)構(gòu)的信任明顯降低。這或許是源自于消費者對基因數(shù)據(jù)被用作阻礙獲得保險費的擔(dān)心。盡管2008年的反基因歧視法明確禁止了醫(yī)療保險機(jī)構(gòu)將基因數(shù)據(jù)作為拒絕承?；蛟黾颖ＹM的理由，這項法案并不包括長期保險和人壽保險。這些國家法律提供不同程度的保護(hù)，但沒有打破消費者的顧慮。

在我們的調(diào)查中，只有11%的受訪者愿意與科技公司共享他們的醫(yī)療數(shù)據(jù)，這一比例低于制藥公司和政府機(jī)構(gòu)。在調(diào)查中提到的科技公司中，谷歌公司最受消費者信任，雖然其他公司，如IBM和蘋果公司在基因組學(xué)領(lǐng)域更加出色。

n= 1,060

近90%的受訪者認(rèn)為他們應(yīng)該有權(quán)控制誰可以獲取自己的基因數(shù)據(jù)，89%的受訪者希望被告知分析基因數(shù)據(jù)后的結(jié)果。但消費者仍然對共享他們的基因數(shù)據(jù)有所顧慮，盡管提供了補(bǔ)償如降低保費、更好的臨床實驗成果和現(xiàn)金獎勵。實際上，共享基因數(shù)據(jù)和接受現(xiàn)金獎勵呈負(fù)相關(guān)。不過，未來隨著消費者對管理健康和基因數(shù)據(jù)的意識越來越強(qiáng)，他們可能會逐漸接受共享基因數(shù)據(jù)，特別是在有補(bǔ)償和匯報的時候。目前，基因組學(xué)公司最好的方法是為消費者提供有價值的案例，以獲取更多樣本和數(shù)據(jù)。

挑戰(zhàn)

正如上文所述，消費者從三類基因檢測中獲取價值：臨床、健康和生活方式。雖然對基因組學(xué)有巨大的興趣，很多消費者沒有明確的關(guān)于為什么應(yīng)該做基因檢測的價值主張。因此，行業(yè)如何增加可使用的有效用例或提升對用戶的價值？行業(yè)正面臨著“先有雞還是先有蛋”的問題：要獲得更有價值的洞察，需要更多的數(shù)據(jù)；要獲得更多的數(shù)據(jù)，需要更多的消費者的購買。

與超過30家公司交談后，我們找到了三種可能激勵消費者購買行為的方法：首先，基因組學(xué)公司（如23andMe）應(yīng)該通過平價的、易獲取的產(chǎn)品打破大眾吸引力的障礙，鼓勵那些最猶豫不決的消費者購買。相似地，公司應(yīng)該提供在基因測序長時間后仍然為用戶創(chuàng)造價值的產(chǎn)品（例如在未來提供目前尚未發(fā)掘的洞察），甚至能更有效地激勵消費者接受基因檢測——Helix公司已經(jīng)開始為此目標(biāo)努力。第三個方法是醫(yī)生和醫(yī)療系統(tǒng)驅(qū)動信息的采集。我們研究了幾個創(chuàng)新的醫(yī)療系統(tǒng)（包括Intermountain Healthcare），發(fā)現(xiàn)很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)鼓勵更廣泛的患者群體（不限于特定的患者群體，如腫瘤患者群體）使用基因檢測。Intermountain正與Syapse公司緊密合作，推出簡化基因檢測的臨床工作流程的相關(guān)產(chǎn)品。

除單純地生成更多數(shù)據(jù)以外，行業(yè)應(yīng)該通過更好地吸收、理解和報告數(shù)據(jù)的價值，改善整個基因組學(xué)周期的各個方面。在歷史上，基因組學(xué)周期的發(fā)展受限于基因測序的高成本。但生命科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)降低了測序的成本，計算能力和儲存能力（如亞馬遜的Web Service）的提升也使大多數(shù)實驗室達(dá)到計算和儲存要求。

根據(jù)我們的采訪，很多科學(xué)家和工程師都一致認(rèn)為：解釋數(shù)據(jù)的能力或者找出基因和表型數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)的能力已經(jīng)成為限制發(fā)展速度的關(guān)鍵。雖然這些問題可以通過運算法則解決，但這個過程需要高度專業(yè)化的生物信息學(xué)家根據(jù)不同的假設(shè)對檢驗方法做細(xì)微的調(diào)整。正如來自O(shè)micia公司的AndrewGuo所述，“我們討論的是一個讓科學(xué)家花幾百小時分析哪個變異體最致命、最相關(guān)的領(lǐng)域”。

那么假設(shè)前兩個要求：更多高質(zhì)量的數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)的翻譯已經(jīng)得到滿足，那其他的要求呢？

基因組學(xué)的應(yīng)用的兩個障礙來自于沒有明確的法規(guī)和受限的報銷方案。在基因檢測進(jìn)入市場的前期、中期和后期都應(yīng)該制定相應(yīng)的法規(guī)。

法規(guī)規(guī)定售賣哪些測試項目、如何應(yīng)用基因數(shù)據(jù)，并且這些法規(guī)是需要不斷變化的，需要考慮到臨床用例受到食品及藥物管理局的監(jiān)管的情況。在撰寫本篇報告時，如果針對一項基因測試的診斷或治療提出索賠要求時，用戶不能自己提出要求而必須由醫(yī)生處理。迄今為止，唯一明確規(guī)定測試后信息的使用情況的法案是反基因歧視法（GINA），其規(guī)定基因信息不能應(yīng)用在醫(yī)療保險和招聘歧視中。

除了相關(guān)法律在不斷變化之外，許多機(jī)構(gòu)也受到影響，使得基因檢測的流程進(jìn)一步復(fù)雜化。醫(yī)療保險和醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心（CMS）規(guī)定：每個鑒定實驗室必須具備醫(yī)學(xué)實驗室改進(jìn)法案修正案（CLIA）證書。食品及藥物管理局（FDA）負(fù)責(zé)監(jiān)管基因檢測設(shè)備，判斷測試是否具備準(zhǔn)確性和可靠性（分析有效性），是否取得醫(yī)學(xué)上有意義的成果（臨床有效性），其提供的醫(yī)療信息是否對患者有醫(yī)學(xué)性的幫助（臨床效用）。某些州還另外規(guī)定基因組學(xué)公司必須在本州內(nèi)開發(fā)和銷售產(chǎn)品（如紐約州）。

由于基因檢測相關(guān)的規(guī)定不停改變，而健康和生活方式相關(guān)測試的規(guī)定相對較少，大量初創(chuàng)的面向消費者的基因組學(xué)公司選擇用非臨床的基因產(chǎn)品打入市場。

當(dāng)基因檢測處于一個閉環(huán)的醫(yī)療系統(tǒng)中（從醫(yī)生預(yù)約測試、用戶報銷到錄入基因數(shù)據(jù)到電子健康記錄中）， 基因檢測的結(jié)果可以預(yù)示臨床決策，并影響最終的醫(yī)療結(jié)果。因此，實現(xiàn)基因檢測的有效性和成本效益成為了可能，未來有望成為醫(yī)療決策和醫(yī)療報銷的指導(dǎo)準(zhǔn)則。很多基因組學(xué)公司在進(jìn)入市場時，為了避免食品及藥物管理局的審查，選擇推出與健康和生活方式相關(guān)的測試；然而，這些測試不能與更廣泛的醫(yī)療系統(tǒng)相結(jié)合。因此，這些基因組學(xué)公司錯過了獲得反饋回路的潛在機(jī)會，而依賴于傳統(tǒng)意義上更具挑戰(zhàn)性的渠道——消費者的支付。

至于提供健康和生活方式用例的基因檢測是否能夠通過審查應(yīng)用在臨床治療（測試本身仍然分析和報告同一個基因，但其應(yīng)用的范圍將擴(kuò)大）中，健康測試的相關(guān)規(guī)定是否會更加嚴(yán)格，或者健康和生活方式的測試是否繼續(xù)與臨床應(yīng)用分離，這些問題都還有待觀察。因為醫(yī)療系統(tǒng)仍然受益于理解哪些基因檢測項目能夠創(chuàng)造醫(yī)療價值，他們有特別準(zhǔn)確的定位以推動臨床測驗的需求。

結(jié)語

那些能夠解決審查制度、費用報銷和數(shù)據(jù)獲取問題的基因組學(xué)公司最終能給患者帶來巨大的價值，并獲得高額的收益。消費者一直希望并將能夠獲取他們自己的基因數(shù)據(jù)。但醫(yī)生和專家是否繼續(xù)作為理解基因組學(xué)的中間人，或者消費者是否能成為基因數(shù)據(jù)的管家還未可知。目前來說，很明顯醫(yī)療系統(tǒng)擁有良好的定位，對基因組學(xué)的發(fā)展影響深遠(yuǎn)，因為系統(tǒng)能收集數(shù)據(jù)并越來越多地依靠證據(jù)做出臨床決策?；蚪M學(xué)將繼續(xù)理解人類基因組的三十億個堿基對，我們很高興見證這門科學(xué)對醫(yī)療行業(yè)以及人們的健康與福祉的重大影響。

來源：動脈網(wǎng)