發(fā)布日期：2016-08-18

Rock Health是類似于Y Combinator的一家孵化機(jī)構(gòu)，位于美國(guó)舊金山，為創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊(duì)提供辦公場(chǎng)所、業(yè)界導(dǎo)師指點(diǎn)、啟動(dòng)資金等資源。Rock Health近日發(fā)布了一篇關(guān)于基因組學(xué)的報(bào)告，動(dòng)脈網(wǎng)進(jìn)行了翻譯整編，期望為競(jìng)爭(zhēng)越發(fā)激烈的基因組學(xué)應(yīng)用公司提供一些啟示。

“基因組學(xué)”有著巨大的潛力并將對(duì)醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生重大影響。這歸功于大量高知名度的企業(yè)和個(gè)人的投資和倡議，例如總統(tǒng)奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提案（本月有1百萬(wàn)人加入），消費(fèi)者開(kāi)始越來(lái)越關(guān)注基因組學(xué)和它在醫(yī)療行業(yè)中的地位。

遺傳密碼在醫(yī)療行業(yè)現(xiàn)處于未開(kāi)發(fā)狀態(tài)，此領(lǐng)域的醫(yī)生、科學(xué)家和技術(shù)人員們?nèi)沃囟肋h(yuǎn)。在撰寫(xiě)本報(bào)告的過(guò)程中，我們發(fā)現(xiàn)基因組學(xué)正處于重要的拐點(diǎn)上。盡管基因測(cè)序技術(shù)取得突破，測(cè)序的成本也顯著降低，但基因測(cè)序?qū)Υ蟊姷奈Σ⒉粡?qiáng)，與醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)的結(jié)合并不緊密。

基因組學(xué)的發(fā)展前景主要依賴于三個(gè)因素，大多與數(shù)字化醫(yī)療相關(guān)：

（1）確保提供洞察的數(shù)據(jù)集來(lái)源的多樣性

（2）打破與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作的障礙

（3）推動(dòng)實(shí)驗(yàn)室和云端的科技進(jìn)步

為了解推廣基因組學(xué)潛在的方法和目前的障礙，我們?cè)L問(wèn)了一千名消費(fèi)者，提供了關(guān)于購(gòu)買特定用例的意愿的新數(shù)據(jù)和洞察，并且探討了隱私權(quán)和所有權(quán)的問(wèn)題。

毫無(wú)疑問(wèn)，基因組學(xué)將改善醫(yī)療行業(yè)并推進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療。但基因組學(xué)這門科學(xué)自發(fā)現(xiàn)以來(lái)的幾十年，仍然是深?yuàn)W難解的。所以將基因組學(xué)推廣到醫(yī)療護(hù)理行業(yè)也同樣困難重重。我們希望通過(guò)研究為基因組學(xué)的推廣和技術(shù)進(jìn)步提供一些啟示。

研究背景

Benchling公司的創(chuàng)始人兼CEO SajithWickramasekara提到一個(gè)疑問(wèn)，基因數(shù)據(jù)比其他種類的數(shù)據(jù)更加客觀的說(shuō)法是否恰當(dāng)？所有數(shù)據(jù)都將變?yōu)槎Y(jié)果數(shù)據(jù)嗎？雖然目前仍有大量未解之謎，但如果我們已經(jīng)試盡了其他方法，這或許是解決那些難題的最后的答案。

基因組學(xué)領(lǐng)域的影響力是巨大的。本報(bào)告研究了所有醫(yī)療相關(guān)的基因數(shù)據(jù)的應(yīng)用，包括單核甘酸多態(tài)性（SNPs）、基因面板（測(cè)序后有臨床意義的一組基因）、外顯子組（1-2%的基因組會(huì)形成蛋白質(zhì)）和包含三百萬(wàn)堿基對(duì)的全基因組。其他的生物組學(xué)（如蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)），不在本報(bào)告研究范圍之內(nèi)。

我們?cè)趫?bào)告中使用“基因組學(xué)”和“基因檢測(cè)”兩個(gè)術(shù)語(yǔ)，區(qū)分術(shù)語(yǔ)的差別十分重要：基因組學(xué)是研究一大段或全基因組的變異，而基因檢測(cè)僅涉及個(gè)別特定的基因。

基因組學(xué)的首要目標(biāo)之一是提供個(gè)性化的、可操作的方案以提供更好的醫(yī)療服務(wù)。實(shí)現(xiàn)這樣的目標(biāo)仍需理解基因和人體健康是如何相互影響的，科學(xué)家需要更多不同的基因數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)（如個(gè)人信息）并能夠自由訪問(wèn)相關(guān)的數(shù)據(jù)源。

當(dāng)消費(fèi)者購(gòu)買直接面向消費(fèi)者的（DTC）基因組產(chǎn)品時(shí)，例如選擇到醫(yī)生辦公室做基因檢測(cè)生態(tài)系統(tǒng)中的基因數(shù)據(jù)，或參加臨床追蹤研究，生態(tài)系統(tǒng)里的基因數(shù)據(jù)會(huì)增加?；蚪M行業(yè)能夠并且應(yīng)該鼓勵(lì)消費(fèi)者在這些觸點(diǎn)的參與度。目前，這主要通過(guò)三種方法實(shí)現(xiàn)：（1）對(duì)基因組學(xué)領(lǐng)域的認(rèn)識(shí)（2）為消費(fèi)者提供更好的基因組產(chǎn)品（3）更多相關(guān)用戶使用案例。

美國(guó)政府通過(guò)為一些知名度高的提案撥款增加民眾對(duì)基因組學(xué)的認(rèn)識(shí)，例如精準(zhǔn)醫(yī)療提案。而商業(yè)公司也同樣做出了貢獻(xiàn)，例如23andMe公司致力于提供更方便獲取、更容易理解的產(chǎn)品。最后，診斷公司和研究所（如The Broad Institution）正策劃新的合作項(xiàng)目，并使用用戶案例引起客戶對(duì)面向個(gè)人的產(chǎn)品的興趣。

通過(guò)基因檢測(cè)，消費(fèi)者或患者可以從兩方面得益（或者獲得效用）——臨床效用和個(gè)人效用。臨床效用相對(duì)明確：基因檢測(cè)是否可能改變我的治療療程？得知我屬于某種疾病的高危人群是否會(huì)改變我與醫(yī)生的決定？個(gè)人效用則更加微妙，大部分取決于消費(fèi)者如何處理和使用這些遺傳信息。例如，弄明白我的家譜是否會(huì)帶來(lái)幸福感？將這些遺傳信息分享給家庭成員或醫(yī)生是否有意義，即使這些信息對(duì)臨床治療的貢獻(xiàn)微乎其微？

我們把基因組學(xué)的用戶案例分為三類：臨床、健康和生活方式。臨床的基因檢測(cè)幫助患者了解自己是否屬于某種疾病的高危人群。根據(jù)患者疾病的基因型特殊用藥（通常是腫瘤藥物），還可以應(yīng)用到生育計(jì)劃中。臨床檢測(cè)包含了大部分目前可用的基因檢測(cè)。健康基因檢測(cè)能夠提供關(guān)于慢性疾病、飲食和鍛煉的信息，但目前還不能提供有價(jià)值的臨床信息。生活方式的基因檢驗(yàn)可以滿足消費(fèi)者對(duì)自己的好奇心，而與醫(yī)療健康沒(méi)有直接聯(lián)系。

盡管我們已經(jīng)仔細(xì)地研究過(guò)直接面向消費(fèi)者的基因組學(xué)的應(yīng)用，了解到，接近四分之三的基因組學(xué)公司為制藥公司和學(xué)術(shù)研究所提供工具（實(shí)體的和云端的）?？茖W(xué)家和研究員主要運(yùn)用這些工具加快藥品的研發(fā)并研制更多個(gè)性化藥物——其中以腫瘤學(xué)的相關(guān)應(yīng)用為代表。

盡管目前大部分基因組學(xué)公司僅針對(duì)生命科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行研究，但隨著技術(shù)力量向研究實(shí)驗(yàn)室之外延伸，這樣的情況正逐漸發(fā)生改變。舉個(gè)例子，醫(yī)療保健服務(wù)的生態(tài)系統(tǒng)中有近40家獲得風(fēng)險(xiǎn)投資的基因組學(xué)公司，其中有多家公司的目標(biāo)是打造一個(gè)更加個(gè)性化的生態(tài)系統(tǒng)。例如Syapse公司，通過(guò)提供臨床工作流程的集成工具來(lái)實(shí)現(xiàn)上述目標(biāo)；而其他公司，如InformedDNA，提供省略患者咨詢流程的點(diǎn)到點(diǎn)的基因檢測(cè)方案。其他公司提供診斷方案，多數(shù)與產(chǎn)前檢查和腫瘤藥物相關(guān)，并銷售給連接患者和檢測(cè)服務(wù)的醫(yī)生。只有少數(shù)公司直接為患者提供基因檢測(cè)服務(wù)，主要集中在家族譜系領(lǐng)域，這些為直接面向消費(fèi)者的市場(chǎng)的監(jiān)管帶來(lái)挑戰(zhàn)。

極少數(shù)公司直接為付款人和雇主提供服務(wù)，承諾客戶他們的產(chǎn)品能通過(guò)先進(jìn)的預(yù)測(cè)技術(shù)減少醫(yī)療保健服務(wù)的費(fèi)用。例如baseHealth公司提供了平臺(tái)，讓付款人和雇主了解大眾疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素，把基因數(shù)據(jù)作為降低患病風(fēng)險(xiǎn)的參考信息。這些工具還尚未成熟，或許因?yàn)槿狈M(jìn)行系統(tǒng)性改革的依據(jù)和動(dòng)力。

商業(yè)模型

很多基因組學(xué)商業(yè)模型是由數(shù)據(jù)組成的。在基因組學(xué)領(lǐng)域中，就如同醫(yī)療保健領(lǐng)域一樣，數(shù)據(jù)所有權(quán)（擁有何時(shí)和如何處理數(shù)據(jù)的控制權(quán)）通常處于法律的灰色地帶。雖然奧巴馬政府發(fā)布了關(guān)于患者有權(quán)獲得病例信息（包括基因檢測(cè)結(jié)果）的議案，“擁有”基因數(shù)據(jù)的利益相關(guān)者不一定是分析和理解數(shù)據(jù)的實(shí)體。

舉一個(gè)例子說(shuō)明，我們假設(shè)醫(yī)療保健系統(tǒng)希望能更好地理解腫瘤學(xué)的應(yīng)用對(duì)特定人群的影響。為了達(dá)成這樣的目標(biāo)，系統(tǒng)會(huì)支付一個(gè)第三方供應(yīng)商整理并編制各種各樣的數(shù)據(jù)源，并且依靠醫(yī)生邀請(qǐng)患者做基因檢測(cè)或者研究。這三位利益相關(guān)者的作用在數(shù)據(jù)流中至關(guān)重要；然而，誰(shuí)來(lái)掌握樣本、已識(shí)別數(shù)據(jù)和未識(shí)別數(shù)據(jù)的所有權(quán)至今沒(méi)有明確的規(guī)定。到底是屬于醫(yī)療保健系統(tǒng)？數(shù)據(jù)收集者？還是消費(fèi)者自己？多數(shù)情況下，這取決于研究?jī)?nèi)容的和患者同意書(shū)的細(xì)節(jié)。另外，DNA和數(shù)據(jù)本身有多種形式并且能夠儲(chǔ)存在基因庫(kù)或者醫(yī)療保健系統(tǒng)服務(wù)器的云端。

明確所有權(quán)的政策仍有待完善，這不僅可以保護(hù)消費(fèi)者隱私，還給那些把從消費(fèi)者數(shù)據(jù)中提取價(jià)值作為商業(yè)模式的公司提供保障。帶著數(shù)據(jù)采集策略進(jìn)入基因組學(xué)領(lǐng)域的公司，需要為調(diào)動(dòng)數(shù)據(jù)與資金的復(fù)雜性做好準(zhǔn)備，并且需要適應(yīng)可能改變的規(guī)則。

許多基因組學(xué)公司的商業(yè)模式依靠于獨(dú)家客戶數(shù)據(jù)（表型的和基因的）。在未來(lái)，兩種數(shù)據(jù)所有權(quán)的商業(yè)模式可能會(huì)出現(xiàn)。目前，大多數(shù)消費(fèi)者會(huì)只選擇一家基因組學(xué)公司并僅提供一次基因樣本。然而，隨著基因檢測(cè)費(fèi)用的降低，各個(gè)公司也在拓展業(yè)務(wù)并提供差異化服務(wù)。消費(fèi)者很可能向多家公司提供基因樣本或處理后的DNA。Hliex公司準(zhǔn)備推出第三種商業(yè)模型：消費(fèi)者只提供一次基因樣本但可以無(wú)限次使用用戶案例。

基因組學(xué)行業(yè)匯集了大量公共和私人投資者的資金，這也從側(cè)面證明了基因組學(xué)的發(fā)展?jié)摿ΑＮ覀冇^察到近五年的風(fēng)險(xiǎn)投資數(shù)量呈上升趨勢(shì)，對(duì)基因組學(xué)公司的總投資超過(guò)了22億美元。2015年到2016年一季度的增長(zhǎng)歸功于幾筆大交易。2015年Helix和23andMe公司都獲得超過(guò)1億美元的投資；2016年一季度Grail和Guardant公司也獲得1億美元投資。

盡管基因組學(xué)一直與生命科學(xué)有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)，但直到最近才大規(guī)模地與科技和云解決方案結(jié)合起來(lái)。近三年里，數(shù)字醫(yī)療型的基因組學(xué)公司（具備必要技術(shù)組件的基因組學(xué)公司）獲得的投資占基因組學(xué)公司總投資的一半。通過(guò)更容易理解的產(chǎn)品、更多相關(guān)用例和更好地整合臨床工作流，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展會(huì)繼續(xù)受到消費(fèi)者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)療系統(tǒng)的廣泛關(guān)注。隨著生命科學(xué)的技術(shù)進(jìn)步使研究更高效，數(shù)字醫(yī)療有望將基因組學(xué)應(yīng)用到醫(yī)療保健中。

由于大量的臨床試驗(yàn)的進(jìn)行以及投資活動(dòng)的舉辦（例如Guardant 和 Grail公司），最近液體活檢技術(shù)（用于非侵入性癌癥的檢測(cè)）引起了我們的關(guān)注。雖然實(shí)際的臨床應(yīng)用還處于發(fā)展初期，當(dāng)取得良好的試驗(yàn)結(jié)果后，這項(xiàng)技術(shù)將得到應(yīng)用和推廣。

最后，雖然我們沒(méi)有深入鉆研基因組學(xué)背后的投資者，值得一提的是Illumina公司一直在推動(dòng)行業(yè)的發(fā)展和進(jìn)步。除了作為行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者之外，Illumina公司還分出兩家潛在的轉(zhuǎn)型公司（例如Grail和Helix公司），通過(guò)企業(yè)加速計(jì)劃投資了一批早期初創(chuàng)公司，并于近期宣布將1億美金的風(fēng)險(xiǎn)投資資金（Illumina Venture）用于計(jì)劃投資更多的初創(chuàng)公司。

為了更好地了解企業(yè)如何將工具和服務(wù)包裝成產(chǎn)品，我們分析了基因組學(xué)價(jià)值鏈的五個(gè)元素：測(cè)序、分析、解釋、集合和市場(chǎng)。目前，近40%的獲風(fēng)險(xiǎn)投資的基因組學(xué)公司能夠提供專業(yè)的解決方案，并且只專注于基因組學(xué)價(jià)值鏈中的一個(gè)元素，而沒(méi)有公司提供跨越整條價(jià)值鏈的服務(wù)。其中一個(gè)原因是研究員和實(shí)驗(yàn)室高度專一性的需求，另外很多供應(yīng)商選擇使用特定的用戶案例，僅為少量的客戶服務(wù)。

全外包的診斷解決方案的需求量很大，大量的基因組學(xué)公司（39%的獲風(fēng)險(xiǎn)投資的公司）為醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)療系統(tǒng)提供附帶的sample-to-insight產(chǎn)品。大部分提供基因測(cè)序的公司提供“sequencing-as-a-service”服務(wù)，并將Illumina公司的Next Generation Sequencing （NGS）技術(shù)應(yīng)用在服務(wù)流程本身。可是沒(méi)有任何公司的服務(wù)超過(guò)樣本的10%，這表明其他公司的商業(yè)模型不能獲取價(jià)值或者還不可行。

最近價(jià)值鏈上出現(xiàn)了一個(gè)新元素：市場(chǎng)。市場(chǎng)是一個(gè)數(shù)據(jù)的中央倉(cāng)庫(kù)，為各個(gè)利益相關(guān)者提供獲取數(shù)據(jù)的渠道。市場(chǎng)的存在讓消費(fèi)者可以僅提供一次樣本，隨著公司推出新的用戶案例和相關(guān)研究，消費(fèi)者能夠繼續(xù)從樣本中獲取價(jià)值和服務(wù)。由Illumina公司和其他投資公司資助的Helix公司是目前唯一一家獲得風(fēng)險(xiǎn)投資并提供市場(chǎng)型產(chǎn)品的基因組學(xué)公司。

大部分公司不提供端到端的解決方案，基因組學(xué)公司的發(fā)展通常是由合作伙伴推動(dòng)的。為了更好地理解這種公司之間的驅(qū)動(dòng)力，我們創(chuàng)建了一個(gè)包含200組公司合作項(xiàng)目的數(shù)據(jù)庫(kù)。（2015年1月至2016年4月）

數(shù)據(jù)庫(kù)中最大的類別——占所分析的合作項(xiàng)目的50%——是產(chǎn)品的合作項(xiàng)目。舉個(gè)例子，2016年3月，23andMe公司宣布其軟件將與蘋果公司的ResearchKit App聯(lián)合，讓顧客能夠與研究員共享基因數(shù)據(jù)。經(jīng)顧客同意后，研究員可以分析顧客的行為/表型數(shù)據(jù)（通過(guò)iPhone或Apple Watch里的ResearchKit App采集）。

政府機(jī)構(gòu)和私營(yíng)公司的合作項(xiàng)目（占數(shù)據(jù)庫(kù)的10%）受到奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)療提案（2015年）的大力推動(dòng)。最初的目標(biāo)集中在癌癥研究的發(fā)展，隨后將推廣至普通疾病的研究，例如糖尿病和阿茲海默癥。白宮已批準(zhǔn)資助美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）1.3億美元，美國(guó)國(guó)家癌癥研究院（NCI）7千萬(wàn)美元，食品和藥物管理局（FDA）1千萬(wàn)美元，全國(guó)衛(wèi)生信息技術(shù)中心（ONC）500萬(wàn)美元。例如，F(xiàn)DA與DNA云數(shù)據(jù)庫(kù)初創(chuàng)企業(yè)DNAnexus合作精密DNA項(xiàng)目，將建立一個(gè)整合基因測(cè)試結(jié)果和確保高質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)的服務(wù)平臺(tái)。

制藥公司與基因組學(xué)公司已經(jīng)開(kāi)始聯(lián)合探索基因型和表型關(guān)聯(lián)的新療法。其中最大的合作項(xiàng)目之一是于2016年4月宣布的HLI和AstraZeneca的十年合約：HLI將為AstraZeneca臨床試驗(yàn)參與者的50萬(wàn)基因組測(cè)序。AstraZeneca公司計(jì)劃應(yīng)用數(shù)據(jù)洞察藥物的發(fā)展目標(biāo)并充實(shí)HLI的知識(shí)庫(kù)，而HLI聲稱已經(jīng)具備同行業(yè)最全面的知識(shí)庫(kù)。同時(shí)AstraZeneca公司還能通過(guò)HLI專用知識(shí)庫(kù)進(jìn)行臨床試驗(yàn)、加強(qiáng)生物標(biāo)記研究、推動(dòng)藥物研制的發(fā)展。

最后，我們整理了近60個(gè)醫(yī)療系統(tǒng)和供應(yīng)商合力提供精密醫(yī)療服務(wù)的案例。Syapse公司與Intermountain Healthcare的合作和IBM的沃森與哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的合作，是兩個(gè)醫(yī)療系統(tǒng)從基因數(shù)據(jù)中獲取有價(jià)值信息來(lái)制定腫瘤個(gè)性化治療方案的最好例子。

消費(fèi)者情緒

消費(fèi)者采用基因檢測(cè)服務(wù)是研究人員從基因組學(xué)獲取洞察和價(jià)值的關(guān)鍵，因?yàn)橛懈嘈畔⒐┭芯繂T使用和分析。雖然利益相關(guān)方已經(jīng)對(duì)關(guān)于基因數(shù)據(jù)的消費(fèi)者偏好做出一些預(yù)測(cè)，我們希望能提供關(guān)于消費(fèi)者選擇和購(gòu)買特定的用例的意愿、對(duì)公司保持告知新產(chǎn)品和服務(wù)的總體信任的新數(shù)據(jù)。

我們調(diào)查了超過(guò)一千名具有代表性的成年人，試圖讓他們回答下列幾個(gè)問(wèn)題：（1）基因檢測(cè)的使用如何因人而異？（2）民眾對(duì)數(shù)據(jù)分享、所有權(quán)和隱私的態(tài)度是什么？（3）民眾是否認(rèn)為基因數(shù)據(jù)有別于傳統(tǒng)的醫(yī)療數(shù)據(jù)？（4）民眾愿意為自己的健康信息支付多少？

n = 1,060

經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，僅5%的樣本會(huì)主動(dòng)購(gòu)買基因檢測(cè)服務(wù)，12%的樣本聽(tīng)從醫(yī)囑做基因檢測(cè)。正如預(yù)測(cè)的那樣，人們出于健康和生活方式的原因主動(dòng)購(gòu)買基因檢測(cè)服務(wù)，與飲食、鍛煉、好奇心和家譜相關(guān)。大部分用戶希望獲取與生育計(jì)劃、疾病風(fēng)險(xiǎn)或?qū)δ撤N藥物對(duì)基因型的反應(yīng)相關(guān)的信息。

n = 1,060

大部分調(diào)查樣本和美國(guó)成年人還沒(méi)有接受基因檢測(cè)，我們很好奇背后的原因是什么。另外，我們還希望了解一些人計(jì)劃在未來(lái)接受基因檢測(cè)的原因是什么。對(duì)于我們的開(kāi)放性問(wèn)題（為什么沒(méi)有接受基因檢測(cè)）最普遍的回答是認(rèn)為沒(méi)有必要做檢測(cè)，接下來(lái)是沒(méi)有意識(shí)到可用的檢測(cè)和決定檢測(cè)前需要了解更多信息。僅五分之一的人回答因?yàn)橘M(fèi)用問(wèn)題而不做基因檢測(cè)。

盡管很多做過(guò)基因檢測(cè)的受訪者是出于健康原因才來(lái)做檢測(cè)，但計(jì)劃在未來(lái)接受基因檢測(cè)的前三大原因與好奇心、家譜和疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。雖然大量初創(chuàng)公司為健康用意進(jìn)行檢測(cè)，大多數(shù)受訪者沒(méi)有將健康列為接受基因檢測(cè)的原因。Ancestry.com和23andMe是最多消費(fèi)者計(jì)劃選擇的基因組學(xué)公司，大部分受訪者會(huì)聽(tīng)從醫(yī)生的意見(jiàn)，無(wú)論用意是關(guān)于臨床、健康還是生活方式。

n= 1,060

鑒于直接面向消費(fèi)者的檢測(cè)受到的關(guān)注和臨床環(huán)境下應(yīng)用基因檢測(cè)的差距，我們希望從以下維度判斷消費(fèi)者對(duì)各種基于狀態(tài)的測(cè)試的接受能力：（1）用戶案例（臨床、健康和或生活方式）（2）可操作性等級(jí)（某項(xiàng)基因檢測(cè)是否能導(dǎo)致特定的臨床干預(yù)效果？）（3）關(guān)于已知狀態(tài)的先驗(yàn)知識(shí)（例如接受基因檢測(cè)之前，用戶對(duì)情況的了解程度）。我們?cè)儐?wèn)了受訪者他們?cè)敢鉃榛驒z測(cè)支付多少，這項(xiàng)基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)患者是否會(huì)出現(xiàn)四種疾病：阿茲海默癥、高膽固醇、失眠癥和新陳代謝緩慢。

我們發(fā)現(xiàn)相比于針對(duì)高膽固醇、失眠癥和新陳代謝緩慢的基因檢測(cè)，消費(fèi)更愿意支付針對(duì)阿茲海默癥的基因檢測(cè)。例如，47%的消費(fèi)者愿意為檢測(cè)阿茲海默癥支付50美元，而只有28%的人愿意花同樣的錢檢測(cè)新陳代謝。除了家族病史之外，人們很難知道自己得阿茲海默癥的幾率，但基因檢測(cè)為未來(lái)的情況提供了新的線索。相比之下，人們最不愿意支付針對(duì)新陳代謝緩慢的基因檢測(cè)，可能因?yàn)檫@項(xiàng)檢測(cè)不會(huì)提供現(xiàn)在未知的信息。

最后值得一提的是，我們發(fā)現(xiàn)無(wú)論肯定地（確認(rèn)會(huì)得某種疾病的基因檢測(cè)）提問(wèn)還是否定地（確認(rèn)不會(huì)得某種疾病的基因檢測(cè)）提問(wèn)，受訪者的支付意愿都是相同的。

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用戶有很強(qiáng)的意愿與醫(yī)生和家屬共享他們的病歷信息和基因數(shù)據(jù)，這說(shuō)明信任是非常重要的。用戶將醫(yī)療數(shù)據(jù)提供給保險(xiǎn)公司的意愿和共享給家屬的意愿是相同的，但對(duì)于基因數(shù)據(jù)，對(duì)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)的信任明顯降低。這或許是源自于消費(fèi)者對(duì)基因數(shù)據(jù)被用作阻礙獲得保險(xiǎn)費(fèi)的擔(dān)心。盡管2008年的反基因歧視法明確禁止了醫(yī)療保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)將基因數(shù)據(jù)作為拒絕承?；蛟黾颖ＹM(fèi)的理由，這項(xiàng)法案并不包括長(zhǎng)期保險(xiǎn)和人壽保險(xiǎn)。這些國(guó)家法律提供不同程度的保護(hù)，但沒(méi)有打破消費(fèi)者的顧慮。

在我們的調(diào)查中，只有11%的受訪者愿意與科技公司共享他們的醫(yī)療數(shù)據(jù)，這一比例低于制藥公司和政府機(jī)構(gòu)。在調(diào)查中提到的科技公司中，谷歌公司最受消費(fèi)者信任，雖然其他公司，如IBM和蘋果公司在基因組學(xué)領(lǐng)域更加出色。

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近90%的受訪者認(rèn)為他們應(yīng)該有權(quán)控制誰(shuí)可以獲取自己的基因數(shù)據(jù)，89%的受訪者希望被告知分析基因數(shù)據(jù)后的結(jié)果。但消費(fèi)者仍然對(duì)共享他們的基因數(shù)據(jù)有所顧慮，盡管提供了補(bǔ)償如降低保費(fèi)、更好的臨床實(shí)驗(yàn)成果和現(xiàn)金獎(jiǎng)勵(lì)。實(shí)際上，共享基因數(shù)據(jù)和接受現(xiàn)金獎(jiǎng)勵(lì)呈負(fù)相關(guān)。不過(guò)，未來(lái)隨著消費(fèi)者對(duì)管理健康和基因數(shù)據(jù)的意識(shí)越來(lái)越強(qiáng)，他們可能會(huì)逐漸接受共享基因數(shù)據(jù)，特別是在有補(bǔ)償和匯報(bào)的時(shí)候。目前，基因組學(xué)公司最好的方法是為消費(fèi)者提供有價(jià)值的案例，以獲取更多樣本和數(shù)據(jù)。

挑戰(zhàn)

正如上文所述，消費(fèi)者從三類基因檢測(cè)中獲取價(jià)值：臨床、健康和生活方式。雖然對(duì)基因組學(xué)有巨大的興趣，很多消費(fèi)者沒(méi)有明確的關(guān)于為什么應(yīng)該做基因檢測(cè)的價(jià)值主張。因此，行業(yè)如何增加可使用的有效用例或提升對(duì)用戶的價(jià)值？行業(yè)正面臨著“先有雞還是先有蛋”的問(wèn)題：要獲得更有價(jià)值的洞察，需要更多的數(shù)據(jù)；要獲得更多的數(shù)據(jù)，需要更多的消費(fèi)者的購(gòu)買。

與超過(guò)30家公司交談后，我們找到了三種可能激勵(lì)消費(fèi)者購(gòu)買行為的方法：首先，基因組學(xué)公司（如23andMe）應(yīng)該通過(guò)平價(jià)的、易獲取的產(chǎn)品打破大眾吸引力的障礙，鼓勵(lì)那些最猶豫不決的消費(fèi)者購(gòu)買。相似地，公司應(yīng)該提供在基因測(cè)序長(zhǎng)時(shí)間后仍然為用戶創(chuàng)造價(jià)值的產(chǎn)品（例如在未來(lái)提供目前尚未發(fā)掘的洞察），甚至能更有效地激勵(lì)消費(fèi)者接受基因檢測(cè)——Helix公司已經(jīng)開(kāi)始為此目標(biāo)努力。第三個(gè)方法是醫(yī)生和醫(yī)療系統(tǒng)驅(qū)動(dòng)信息的采集。我們研究了幾個(gè)創(chuàng)新的醫(yī)療系統(tǒng)（包括Intermountain Healthcare），發(fā)現(xiàn)很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)鼓勵(lì)更廣泛的患者群體（不限于特定的患者群體，如腫瘤患者群體）使用基因檢測(cè)。Intermountain正與Syapse公司緊密合作，推出簡(jiǎn)化基因檢測(cè)的臨床工作流程的相關(guān)產(chǎn)品。

除單純地生成更多數(shù)據(jù)以外，行業(yè)應(yīng)該通過(guò)更好地吸收、理解和報(bào)告數(shù)據(jù)的價(jià)值，改善整個(gè)基因組學(xué)周期的各個(gè)方面。在歷史上，基因組學(xué)周期的發(fā)展受限于基因測(cè)序的高成本。但生命科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)降低了測(cè)序的成本，計(jì)算能力和儲(chǔ)存能力（如亞馬遜的Web Service）的提升也使大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室達(dá)到計(jì)算和儲(chǔ)存要求。

根據(jù)我們的采訪，很多科學(xué)家和工程師都一致認(rèn)為：解釋數(shù)據(jù)的能力或者找出基因和表型數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)的能力已經(jīng)成為限制發(fā)展速度的關(guān)鍵。雖然這些問(wèn)題可以通過(guò)運(yùn)算法則解決，但這個(gè)過(guò)程需要高度專業(yè)化的生物信息學(xué)家根據(jù)不同的假設(shè)對(duì)檢驗(yàn)方法做細(xì)微的調(diào)整。正如來(lái)自O(shè)micia公司的AndrewGuo所述，“我們討論的是一個(gè)讓科學(xué)家花幾百小時(shí)分析哪個(gè)變異體最致命、最相關(guān)的領(lǐng)域”。

那么假設(shè)前兩個(gè)要求：更多高質(zhì)量的數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)的翻譯已經(jīng)得到滿足，那其他的要求呢？

基因組學(xué)的應(yīng)用的兩個(gè)障礙來(lái)自于沒(méi)有明確的法規(guī)和受限的報(bào)銷方案。在基因檢測(cè)進(jìn)入市場(chǎng)的前期、中期和后期都應(yīng)該制定相應(yīng)的法規(guī)。

法規(guī)規(guī)定售賣哪些測(cè)試項(xiàng)目、如何應(yīng)用基因數(shù)據(jù)，并且這些法規(guī)是需要不斷變化的，需要考慮到臨床用例受到食品及藥物管理局的監(jiān)管的情況。在撰寫(xiě)本篇報(bào)告時(shí)，如果針對(duì)一項(xiàng)基因測(cè)試的診斷或治療提出索賠要求時(shí)，用戶不能自己提出要求而必須由醫(yī)生處理。迄今為止，唯一明確規(guī)定測(cè)試后信息的使用情況的法案是反基因歧視法（GINA），其規(guī)定基因信息不能應(yīng)用在醫(yī)療保險(xiǎn)和招聘歧視中。

除了相關(guān)法律在不斷變化之外，許多機(jī)構(gòu)也受到影響，使得基因檢測(cè)的流程進(jìn)一步復(fù)雜化。醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心（CMS）規(guī)定：每個(gè)鑒定實(shí)驗(yàn)室必須具備醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)法案修正案（CLIA）證書(shū)。食品及藥物管理局（FDA）負(fù)責(zé)監(jiān)管基因檢測(cè)設(shè)備，判斷測(cè)試是否具備準(zhǔn)確性和可靠性（分析有效性），是否取得醫(yī)學(xué)上有意義的成果（臨床有效性），其提供的醫(yī)療信息是否對(duì)患者有醫(yī)學(xué)性的幫助（臨床效用）。某些州還另外規(guī)定基因組學(xué)公司必須在本州內(nèi)開(kāi)發(fā)和銷售產(chǎn)品（如紐約州）。

由于基因檢測(cè)相關(guān)的規(guī)定不停改變，而健康和生活方式相關(guān)測(cè)試的規(guī)定相對(duì)較少，大量初創(chuàng)的面向消費(fèi)者的基因組學(xué)公司選擇用非臨床的基因產(chǎn)品打入市場(chǎng)。

當(dāng)基因檢測(cè)處于一個(gè)閉環(huán)的醫(yī)療系統(tǒng)中（從醫(yī)生預(yù)約測(cè)試、用戶報(bào)銷到錄入基因數(shù)據(jù)到電子健康記錄中）， 基因檢測(cè)的結(jié)果可以預(yù)示臨床決策，并影響最終的醫(yī)療結(jié)果。因此，實(shí)現(xiàn)基因檢測(cè)的有效性和成本效益成為了可能，未來(lái)有望成為醫(yī)療決策和醫(yī)療報(bào)銷的指導(dǎo)準(zhǔn)則。很多基因組學(xué)公司在進(jìn)入市場(chǎng)時(shí)，為了避免食品及藥物管理局的審查，選擇推出與健康和生活方式相關(guān)的測(cè)試；然而，這些測(cè)試不能與更廣泛的醫(yī)療系統(tǒng)相結(jié)合。因此，這些基因組學(xué)公司錯(cuò)過(guò)了獲得反饋回路的潛在機(jī)會(huì)，而依賴于傳統(tǒng)意義上更具挑戰(zhàn)性的渠道——消費(fèi)者的支付。

至于提供健康和生活方式用例的基因檢測(cè)是否能夠通過(guò)審查應(yīng)用在臨床治療（測(cè)試本身仍然分析和報(bào)告同一個(gè)基因，但其應(yīng)用的范圍將擴(kuò)大）中，健康測(cè)試的相關(guān)規(guī)定是否會(huì)更加嚴(yán)格，或者健康和生活方式的測(cè)試是否繼續(xù)與臨床應(yīng)用分離，這些問(wèn)題都還有待觀察。因?yàn)獒t(yī)療系統(tǒng)仍然受益于理解哪些基因檢測(cè)項(xiàng)目能夠創(chuàng)造醫(yī)療價(jià)值，他們有特別準(zhǔn)確的定位以推動(dòng)臨床測(cè)驗(yàn)的需求。

結(jié)語(yǔ)

那些能夠解決審查制度、費(fèi)用報(bào)銷和數(shù)據(jù)獲取問(wèn)題的基因組學(xué)公司最終能給患者帶來(lái)巨大的價(jià)值，并獲得高額的收益。消費(fèi)者一直希望并將能夠獲取他們自己的基因數(shù)據(jù)。但醫(yī)生和專家是否繼續(xù)作為理解基因組學(xué)的中間人，或者消費(fèi)者是否能成為基因數(shù)據(jù)的管家還未可知。目前來(lái)說(shuō)，很明顯醫(yī)療系統(tǒng)擁有良好的定位，對(duì)基因組學(xué)的發(fā)展影響深遠(yuǎn)，因?yàn)橄到y(tǒng)能收集數(shù)據(jù)并越來(lái)越多地依靠證據(jù)做出臨床決策?；蚪M學(xué)將繼續(xù)理解人類基因組的三十億個(gè)堿基對(duì)，我們很高興見(jiàn)證這門科學(xué)對(duì)醫(yī)療行業(yè)以及人們的健康與福祉的重大影響。

來(lái)源：動(dòng)脈網(wǎng)