發(fā)布日期：2018-04-27

 　在一項(xiàng)開創(chuàng)性研究中，來(lái)自新加坡基因組研究所（GIS）科技研究局的研究人員開發(fā)了一種全新的機(jī)器學(xué)習(xí)計(jì)算機(jī)模型（一種人工智能模型，AI）來(lái)準(zhǔn)確尋找腫瘤突變。他們還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非編碼DNA的新基因突變可能導(dǎo)致了胃癌。這項(xiàng)研究開發(fā)出的新技術(shù)將在未來(lái)幫助研究人員探索其他腫瘤中非編碼DNA突變的影響。

　　癌癥是全球最大的致死因之一，而胃癌是全球第四最致命的癌癥。癌癥由于DNA突變導(dǎo)致細(xì)胞異常生長(zhǎng)所致。我們基因組中那2%的可編碼DNA已經(jīng)得到了充分的研究，但是其他98%的非編碼DNA仍然處于無(wú)人所知的狀態(tài)。非編碼DNA可以調(diào)節(jié)基因活性，而越來(lái)越多的證據(jù)表明這些基因區(qū)域的基因突變也會(huì)促使癌癥的發(fā)生發(fā)展。

　　在這項(xiàng)研究中，研究人員創(chuàng)造了兩種AI方法掃描212個(gè)胃癌組織的全基因組，如果使用現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)模式計(jì)算機(jī)，需要30年才能將數(shù)據(jù)分析完。通過使用GIS和新加坡國(guó)家超算中心（NSCC）的計(jì)算機(jī)群，研究人員成功的找到了基因組中的幾個(gè)新的癌癥相關(guān)基因突變，分析還顯示非編碼DNA突變可以通過改變基因組的三維結(jié)構(gòu)而引起癌癥。

　　GIS研究員和該研究領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家Anders Skanderup博士說(shuō)道：“我們聚焦于使用計(jì)算和數(shù)據(jù)驅(qū)使的方法來(lái)研究癌癥的根源，以幫助開發(fā)更有效的應(yīng)對(duì)策略。我們的分析顯示有11處非編碼基因的突變會(huì)調(diào)節(jié)基因組的三維結(jié)構(gòu)，差不多每4個(gè)胃癌病人就有一個(gè)人的這些區(qū)域有突變。”

　　他繼續(xù)說(shuō)道：“這些非編碼基因突變?cè)谄渌┌Y（如結(jié)直腸癌、胰腺癌和肝癌）中也有。因此這些基因突變可以作為檢測(cè)和監(jiān)控這些疾病進(jìn)展的生物標(biāo)記物。”

　　GIS的常務(wù)董事Ng Huck Hui教授說(shuō)道：“過去的研究只關(guān)注尋找編碼DNA，但是這類DNA只占我們基因組的2%。因此多年以來(lái)都有一個(gè)疑問：我們是否因?yàn)楹雎粤似溆嗟?8%的DNA而錯(cuò)過了重要信息？這是首個(gè)研究非編碼DNA對(duì)胃癌影響的研究，我們希望這項(xiàng)研究可以激發(fā)更多的研究人員參與類似的研究以揭示這些特殊突變的機(jī)理和影響。”

　　參考資料：

Yu Amanda Guo et al. Mutation hotspots at CTCF binding sites coupled to chromosomal instability in gastrointestinal cancers， Nature Communications (2018). DOI： 10.1038/s41467-018-03828-2

來(lái)源：生物谷